Dravet syndrome

Le syndrome de Dravet est défini comme une encéphalopathie génétique rare. Il se caractérise par l'apparition chez le nourrisson de convulsions réfractaires, souvent fébriles, et est associé à des troubles cognitifs et moteurs. Ce syndrome est considéré comme un paradigme des encéphalopathies épileptiques et développementales par les cliniciens, les scientifiques et les organismes de réglementation. Les premières descriptions de patients, faites en 1978 par le Dr Dravet sous le nom d'« épilepsie myoclonique sévère du nourrisson », ont permis d'identifier les manifestations principales du syndrome et ont servi de base à des descriptions et des recherches ultérieures à l'échelle mondiale qui ont conduit à l'identifier comme une canalopathie causée par des anomalies génétiques dans le gène SCN1A. Renzo Guerrini a contribué à la connaissance des bases génétiques et de la réponse aux médicaments antiépileptiques du syndrome. Depuis lors, de nouvelles molécules ont fait leur apparition et des études sur le développement cognitif ont permis de caractériser les résultats. Des associations de familles et des registres de maladies ont été créés dans le monde entier, contribuant à définir l'histoire naturelle et la sécurité à long terme des traitements. Dans cet ouvrage, Charlotte Dravet et Renzo Guerrini proposent une synthèse actualisée des connaissances relatives au syndrome de Dravet. Destiné aux neurologues, neuropédiatres et pédiatres impliqués dans la prise en charge de nourrissons, d enfants et d adultes atteints ou suspectés de l être, ce livre s adresse également aux généticiens, chercheurs en neurosciences et pharmacologues cliniques. Les chapitres consacrés à la génétique moléculaire, aux mécanismes physiopathologiques et aux essais thérapeutiques confèrent à cet ouvrage une valeur de référence pour l étude de ce syndrome complexe. Malgré les progrès réalisés, des zones d incertitude persistent quant à la compréhension complète du syndrome de Dravet.

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